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Genmutation – Formen und Ursachen

Genmutationen sind Veränderungen der genetischen Information, die sowohl Artenvielfalt als auch Krankheiten verursachen können. Lerne die Unterschiede zwischen Genom-, Chromosomen- und Genmutationen kennen. Entdecke außerdem, welche Rollen Punkt- und Rastermutationen spielen und wie sie die Proteinsynthese beeinflussen. Interessiert? Lies weiter und erfahre alles Wissenswerte rund um das Thema Genmutationen!

Alle Inhalte sind von Lehrkräften & Lernexperten erstellt
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Die Autor*innen
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Maja O.
Genmutation – Formen und Ursachen
lernst du in der Oberstufe 7. Klasse - 8. Klasse - 9. Klasse

Genmutation – Formen und Ursachen Übung

Du möchtest dein gelerntes Wissen anwenden? Mit den Aufgaben zum Video Genmutation – Formen und Ursachen kannst du es wiederholen und üben.
  • Ordne den Begriffen der Genmutationen ihre entsprechenden Definitionen zu.

    Tipps

    Der genetisch bedingten Erbkrankheit „Trisomie 21“ liegt eine Genommutation zugrunde.

    Lösung

    Als Mutation bezeichnet man die Veränderung der genetischen Information.

    • Genommutationen führen dazu, dass die Anzahl der Chromosomen eines Organismus verändert ist. Dies ist zum Beispiel bei der Erbkrankheit Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, der Fall. Hier liegt das Chromosom 21 in dreifacher Form vor.
    • Chromosomenmutationen führen dazu, dass die Struktur der Chromosomen verändert ist. Durch diese Strukturveränderung verändert sich auch die Abfolge der Gene.
    • Bei Genmutationen unterscheidet man Punkt- und Rastermutationen.
    • Punktmutationen werden auch mit dem Begriff der Substitution beschrieben. Bei diesem Mutationstyp kommt es durch den Austausch einer Base zu einer veränderten Basensequenz.
    • Rastermutationen sind Mutationen, bei denen es aufgrund einer zusätzlich eingefügten oder einer entfernten Base zu einer Verschiebung des Leserasters kommt.

  • Benenne die dargestellten Mutationen.

    Tipps

    Bei einer Rastermutation ändert sich das Leseraster der Nukleotidsequenz.

    Bei einer Chromosomenmutation wird die Struktur des Chromosoms verändert.

    Lösung
    • Die Genommutation bezeichnet eine Mutation, bei der die Anzahl der Chromosomen verändert ist. Dies ist zum Beispiel beim Down-Syndrom (Trisomie 21) der Fall.
    • Bei einer Chromosomenmutation kommt es zu strukturellen Veränderungen im Chromosom. In der hier gezeigten Abbildung kommt es zu einer Verkürzung des rechten Arms des Chromosoms.
    • Die Genmutationen lassen sich unterteilen in Punktmutationen und Rastermutationen. Liegt eine Punktmutation vor, so hat ein Austausch einer Base stattgefunden. Bei der Rastermutation wird hingegen eine zusätzliche Base eingebaut, wodurch sich das Leseraster verschiebt.
  • Erkläre, was Genmutationen sind und wie sie entstehen.

    Tipps

    Bei einer stummen Mutation wird am Ende der Translation ein funktionsfähiges Protein entstehen.

    Bei einer Nonsense-Mutation kommt es zu einem Abbruch der Proteinbiosynthese.

    Lösung

    Genmutationen sind Mutationen, die durch die Änderung der Erbsubstanz, durch Änderung der Nukleotidsequenz der DNA entstehen. Diese Mutationen können entweder spontan geschehen oder durch Mutagene ausgelöst werden.

    • Zu den Mutagenen zählen UV-Strahlung, Röntgenstrahlung und verschiedene Chemikalien.
    • Eine stumme Mutation hat keine Auswirkung auf das entstehende Protein, da das durch Mutation entstandene Triplett für die gleiche Aminosäure codiert wie das ursprüngliche Triplett.
    • Bei einer Missense-Mutation kommt es zum Einbau einer falschen Aminosäure, ein fehlerhaftes Protein entsteht.
    • Eine Nonsense-Mutation zeichnet sich dadurch aus, dass die Translation durch das vorzeitige Auftreten eines Stop-Codons zum Erliegen kommt.

  • Nenne die Charakteristika der Mukoviszidose.

    Tipps

    Patienten, die an Mukoviszidose leiden, haben große Probleme mit zähflüssigem Schleim, der sich in ihren Atemwegen sammelt.

    Patienten, die an einer Sichelzellanämie leiden, haben oft schwere Durchblutungsstörungen.

    Lösung

    Die Sichelzellanämie und die Mukoviszidose sind beides Erbkrankheiten, die auf einer Genmutation beruhen.

    • Der Sichelzellanämie liegt eine Punktmutation im Gen für Hämoglobin zugrunde. Es wird ein abnormes Hämoglobin gebildet. In der Folge verformen sich die roten Blutkörperchen, die Erythrozyten, sichelförmig.
    • Patienten der Mukoviszidose leiden an einer Stoffwechselstörung. Durch eine Rastermutation auf Chromosom 7 kommt es zu einem defekten Chlorid-Transporter. Die Patienten produzieren einen zähflüssigen Schleim, der sich in den Atemwegen festsetzt.

  • Beurteile die Aussagen bezüglich unterschiedlicher Typen von Mutationen.

    Tipps

    Bei der Sichelzellanämie kommt es dazu, dass die Aminosäure Glycin durch die Aminosäure Valin ausgetauscht wird.

    Substitution bedeutet ersetzen.

    Lösung
    • Die Trisomie 21 ist ein typisches Beispiel für eine Genommutation. Es liegt ein zusätzliches Chromosom vor (beim Down-Syndrom ein drittes Chromosom 21).
    • Eine Punktmutation wird auch als Substitution bezeichnet. Eine Base wird hier durch eine andere ersetzt. Eine Rastermutation ist, ebenso wie die Punktmutation, eine Genmutation. Dieser Mutation liegt eine Verschiebung des Leserasters zugrunde.
    • Der Sichelzellanämie liegt eine Missense-Mutation zugrunde. Hier kommt es durch eine Punktmutation zum Einbau einer falschen Base.
    • Als Nonsense-Mutation bezeichnet man eine Mutation, wenn durch die Veränderung eines Tripletts ein vorzeitiges Stop-Codon gebildet wird.
  • Erkläre, was zum Ausbruch des Katzenschreisyndroms führt.

    Tipps

    Beim Katzenschreisyndrom wird ein Chromosom verändert.

    Die Veränderung im Genom betrifft mehrere Basen.

    Lösung

    Die Ursache für die Symptome des Katzenschreisyndroms ist ein Bruch in Chromosom 5 während der zweiten Reifeteilung der Meiose. Es handelt sich um eine Chromosomenmutation. Wodurch dieser Bruch zustande kommt, wird kontrovers diskutiert. Man geht jedoch heute von einer Deletion aus, die spontan und unabhängig von äußeren Einflüssen erfolgt. Dabei wird ein ganzer Chromosomenabschnitt entfernt. Die Häufigkeit des Katzenschreisyndroms beträgt 1 : 50.000.