Genwirkkette – vom Gen zum Merkmal 10:31 min

Hallo! Willkommen zum Video „Vom Gen zum Merkmal‟. Wir besprechen in diesem Video wie ein Gen zu einem Merkmal umgesetzt wird. Wir besprechen die Geschichte des Genbegriffs, gehen auf die Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese ein, besprechen was eine Genwirkkette ist und gehen als Beispiel auf die Phenylketonurie ein. Wir besprechen auch, was man unter Polyphänie und Polygenie versteht. Im 19. Jahrhundert wurde der Genbegriff eingeführt. Nach dem Mendelschen Konzept waren Gene Vererbungseinheiten, die ein Merkmal beeinflussten. Zu diesem Zeitpunkt war bekannt, dass ein Genotyp eines Organismus, also die Erbanlagen, für den Phänotypen, also das Erscheinungsbild, zuständig ist. Für Forscher dieser Zeit waren Gene ursprünglich reine Gedankenkonstrukte. Anfang des 20. Jahrhunderts konnten Morgan und seine Kollegen Merkmale bestimmten Abstimmen auf dem Chromosomen zuordnen. Der britische Arzt Garrod hatte die Vermutung geäußert, dass Gene den Bauplan für Enzyme enthalten müssen. Menschen mit Stoffwechselkrankheiten müssen nachdem einen Fehler in dem entsprechenden Gen aufweisen und können dieses Enzym nicht herstellen. Vierzig Jahre später formulierten die Amerikaner Beadle und Tatum die Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese. Ein paar Jahre später haben sie diese in die Ein-Gen-Ein Polypeptid-Hypothese umformuliert, da nicht jedes Polypeptid ein Enzym ist. Mit der Erforschung der molekularen, genetischen Grundlagen und der Protein-Biosynthese wurde erkannt, dass nicht alle RNAs in ein Peptid übersetzt werden, sondern es auch RNAs gibt, die eine bestimmte Rolle in der Zelle übernehmen. Die korrekte Definition lautet somit, dass ein Gen ein Abschnitt auf der DNA ist, der zur Herstellung eines RNA-Moleküls benötigt wird. Somit musste der Genbegriff erneut neu definiert werden. Der Genbegriff hat sich ständig weiterentwickelt. Wir befassen uns jetzt mit der Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese. Diese besagt, dass es sich bei einem Gen um einen DNA-Abschnitt handelt, der für ein Enzym codiert. Beadle und Tatum forschten an Bakterienmutanten, die bestimmte Enzyme nicht herstellen konnten. Sie begannen diese Defekte näher zu untersuchen. Durch diese Experimente konnten sogenannte Genwirkungsketten aufgestellt werden. Unter einer Genwirkkette versteht man die Abfolge von einander abhängigen, gengesteuerten Stoffwechselreaktionen. Jeder Stoffwechselschritt, von der Vorstufe über Zwischenprodukte, bis zum Endprodukt, wird je von einem bestimmten Enzym katalysiert. Die Enzyme werden je von einem Gen codiert. Ist ein Gen defekt, so kann kein funktionierendes Enzym hergestellt werden und die Zwischenstufen können nicht in der Kette zum Endprodukt umgewandelt werden. Mutationen in einem einzelnen Gen unterbrechen also die Wirkungskette. Wir besprechen jetzt die Phenylketonurie, abgekürzt PKU. Sie ist ein Beispiel für eine rezessive, erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden kann. Dadurch reichern sich Phenylalanin und Phenylpyruvat im Blut an. Die Folge ist eine mentale Retardation, also eine geistige Behinderung. Die Behandlung von Neugeborenen erfolgt durch eine phenylalaninarme Ernährung. Die Aminosäure Phenylalanin ist wichtig, weil es ein Ausgangssubstrat für viele weitere Stoffwechselprozesse darstellt. Beim ersten Schritt wird Phenylalanin zu Tyrosin umgesetzt. Wir nennen das Enzym, das daran beteiligt ist, Enzym A, das vom Gen A codiert wird. Tyrosin kann wiederum in weitere Substanzen umgesetzt werden. Ein Enzym, das wir hier Enzym B nennen, setzt Tyrosin in Melanin um. Melanin ist ein Pigment, das für die Färbung der Haut und der Haare zuständig ist. Bei einem weiteren Stoffwechselweg, in dem ein anderes Enzym beteiligt ist, wird Tyrosin in Thyroxin umgesetzt. Es handelt sich hierbei um das Schilddrüsenhormon. Bei einem weiteren Stoffwechselweg kann Tyrosin zu Homogentisinsäure umgewandelt werden. Ein weiteres Enzym ist dann dafür zuständig, dass diese zu Kohlenstoffidioxid und Wasser abgebaut wird. Bei einem anderen Stoffwechselweg kann Schwarzharn gebildet werden. Bei der Phenylketonurie ist das Enzym A defekt. Phenylalanin kann nicht in Tyrosin umgewandelt werden. Es findet ein alternativer Abbauprozess statt, bei dem Phenylpyruvat angehäuft wird. Das heißt im Falle eines Defekts in einem einzelnen Gen, das für ein Enzym codiert, das am Anfang eines Stoffwechselweges steht, so können mehrere Stoffwechselwege behindert werden. Man spricht auch von Polyphänie: Ein einzelnes Gen beeinflusst mehrere Merkmale. Als Beispiel haben wir die Phenylketunorie besprochen, bei dem ein Defekt in einem Gen zum Ausfall einer ganzen Genwirkkette führt. Neben den Hauptsymptomen kann es auch zur Schädigung von Nervenzellen, Albinismuskennzeichen und anderen Symptomen kommen. Bei der Polygenie sind hingegen mehrere Gene an der Ausbildung eines Merkmals beteiligt. Es kommt zur Ausbildung sogenannter komplexer Merkmale. Zum Beispiel Hautfarbe, Körpergröße und Körpergestalt. Man unterscheidet zwei Arten von Polygenie. Bei der additiven Polygenie summieren sich die Wirkungen mehrerer Gene. Es kommt dadurch zu einer kontinuierlichen Abstufung des Merkmals. Ein Beispiel ist die Hautfarbe. Bei der komplementären Polygenie kommt ein Merkmal nur zustande, wenn alle beteiligten Gene zusammenwirken. Als Beispiel besprechen wir die Blutgerinnung. Wir besprechen zuerst die Hautfarbe als Beispiel für die additive Polygenie. Die Hautfarbe eines Menschen ist von der Aktivität der Melanocyten abhängig. Das sind Zellen, die das Pigment Melanin herstellen. UV-Licht, also ultraviolettes Licht, regt die Pigmentbildung in den Melanocyten an. Das Ausmaß dieser Pigmentbildung bei UV-Einstrahlung sowie der Pigmentierungsgrad ohne Sonneneinfluss sind genetisch bedingt. Zwischen den Ausprägungen bei den Individuen gibt es fließende, also kontinuierlich abgestufte Übergänge. Es sind mindestens drei Gene an der Ausbildung der Hautfarbe beteiligt, die additiv wirken. Das heißt, ihre Wirkung summiert sich. Wir nehmen jetzt die Allele A, B, C für die Allele für die dunkle Hautfarbe und die Allele a, b, c für die Allele für die helle Hautfarbe. Die Allele für die dunkle Hautfarbe sind unvollständig dominant gegenüber den Allelen für die helle Hautfarbe. Wir zeichnen jetzt ein Diagramm, auf dem wir auf der y-Achse den Anteil in einer Population auftragen und auf der x-Achse die Hautfarbe. Dadurch ergibt sich eine Normalverteilung. Nur ein kleiner Anteil der Weltbevölkerung ist sehr hellhäutig, wie etwa die Europäer aus dem hohen Norden. Sie haben vorwiegend Allele für helle Hautfarbe. Zum Beispiel a, a, b, b, c, c. Menschen mit einer sehr dunklen Hautfärbung zum Beispiel Schwarzafrikaner haben hingegen nur Allele für dunkle Hautfarbe. Zum Beispiel A, A, B, B, C, C. Den größten Anteil der Population dieser Welt stellen Menschen dar, die eine mittlere Hautfärbung haben. Die hätten zum Beispiel den Genotypen a, A, b, B, C, C. Die Blutgerinnung ist ein Beispiel für die komplementäre Polygenie. Die Blutgerinnung ist von einer Vielzahl von Gerinnungsfaktoren abhängig, die auf eine entsprechende Anzahl von Genen zurückzuführen ist. Fällt ein Gen mit einer Schlüsselfunktion aus, kommt es zur Unterbrechung der Gerinnungskaskade. Fehlt einem Menschen die Fähigkeit zur Blutgerinnung, so ist er von der sogenannten Bluterkrankheit betroffen. Wir kommen jetzt zur Zusammenfassung: Wir haben uns in diesem Video mit dem Genbegriff beschäftigt. Wir sind näher auf die Ein-Gen-ein Enzym-Hypothese eingegangen. Du hast gelernt was eine Genwirkkette ist. Als Beispiel haben wir die Krankheit Phenylketonurie, abgekürzt PKU, durchgenommen. Außerdem weißt du jetzt was Polyphänie und Polygenie sind. Als Beispiel für die additive Polygenie haben wir die Hautfarbe besprochen und als Beispiel für die komplementäre Polygenie haben wir die Blutgerinnung besprochen. Vielen Dank für deine Aufmerksamkeit. Bis zum nächsten Video. Tschüss!