Farbenfehlsichtigkeiten – erbliche Ursachen von Farbenblindheit

Hallo, ich begrüße euch zur nächsten Kurzlektion. Jeder, der im Straßenverkehr unterwegs ist, muss auf Zeichen achten, wie zum Beispiel dieses Gefahrenzeichen. Toll, ganz neu und kräftige Farben für jeden, der farbtüchtig ist. Was ist aber, wenn das Schild nur in Grautönen oder möglicherweise bläulich oder sogar in braungrünen Farbtönen wahrgenommen wird? Wie genau das Achtungszeichen von Personen mit einer Farbsehschwäche gesehen wird, kann ich nicht sagen, da ich nicht davon betroffen bin. Etwa acht Prozent der Männer haben damit ein Problem, aber nur 0,5 Prozent der Frauen. Meine Ziele sind heute, zu erklären, welche Ursachen Farbfehlsichtigkeiten haben und wie sie diagnostiziert werden. Wir befassen uns mit der Vererbung einer Farbenfehlsichtigkeit der Rot-Grün-Sehschwäche. Und letztens soll eine knappe Zusammenfassung wichtigste Erkenntnisse betonen. Als Vorwissen solltest du den Bau des menschlichen Auges kennen und über den Sehvorgang informiert sein. Sehen kommt durch die weitergeleitete Information des Auges zum Gehirn zustande. Man sieht hier eine Handskizze von der Netzhaut, die Retina. Vor der Pigmentschicht des Augenhintergrundes sitzen die Zapfen. Es sind Sinneszellen, die verschiedene Moleküle besitzen, die auf Licht bestimmter Wellenlängen ansprechen und farbiges Licht in elektrische Nervenimpulse verwandeln. Die elektrische Information wird über die Schalt- und Nervenzellen und den Sehnerv zum Gehirn geleitet. Im Sehzentrum werden die Informationen in ein Farbempfinden umgesetzt. In der Retina befindet sich noch eine andere Art von Sinneszellen, die Stäbchen. Mit den Stäbchen nehmen wir schwaches Licht wahr. Sie sind für das Hell-Dunkel-Sehen zuständig. Ich habe sie vereinfachend vernachlässigt. DAs Tageslicht besteht aus Lichtstrahlen verschiedener Wellenlängen. Zerlegt man das Licht, es ist als gelber Strahl gezeichnet, an einem Prisma, entsteht ein Farbenspektrum, das aus Licht unterschiedlicher Wellenlängen und Energie zusammengesetzt ist. Seht her, vereinfachend leite ich die roten Lichtanteile gleich weiter, sodass sie auf die L-Zapfen fallen. Sie nehmen das rote, langwellige Licht auf. Nun leite ich die grünen Lichtanteile zu den M-Zapfen. Sie nehmen mittelwelliges (medium) Licht auf. Und die S-Zapfen verarbeiten blaues, kurzwelliges Licht. Viele Menschen bemerken Ausfälle der Farbwahrnehmung oft jahrelang nicht. Spätestens im Schulalter könnte es aber auffallen, nämlich im Zeichenunterricht. Ich nehme die Farben Gelb, Rot und Blau aus dem Malkasten. Jeder Farbentüchtige kann richtig sehen, wie ich sie hinlegte. Es gibt Personen, die Rot als Blau identifizieren. Sie sind rot-blind, denn sie haben keine funktionsfähigen Zapfen für Rot. Jene, die die rote Malfarbe als schwarz-blau ansehen, sind grün-blind. Es fehlen die Zapfen für Licht im Grünbereich. Und bei der Blaublindheit, sie ist extrem selten, können gelbe und rote Farbtöne als matt lachsfarben und braun-rot empfunden werden, weil die Zapfen für kurzwelliges, blaues Licht fehlen oder sie sind inaktiviert. In allen genannten Fällen kann es natürlich auch sein, dass die lichtabsorbierenden Moleküle fehlgebildet sind. Bei Gesundheitsuntersuchungen werden mitunter Farbtesttafeln vorgelegt. Wenn du eine Zwei erkennen kannst, sind deine Rezeptoren für Rot normal entwickelt. Ebenso im zweiten Bild, wenn die Drei gesehen wird. Wer mit der dritten Farbtesttafel ein Problem hat und er nicht B5 erkennt, sollte sich genauer untersuchen lassen. ich hoffe, jeder sieht auf der vierten Tafel eine Acht, dann sind die Blaurezeptoren, die S-Zapfen, normal funktionstüchtig. In einer Biografie eines Tuchmachers und Färbers war dies zu lesen: "Schon immer hatte ich zu meinem Verdruss Schwierigkeiten, Farben auseinanderzuhalten. Meinem Onkel geht es genauso. Seine beiden Töchter jedoch konnten uneingeschränkt sehen. Meine Eltern und Großeltern, die nur zwei Kinder hatten, trafen immer den richtigen Farbton beim Färben der Tuche. Ebenso meine beiden Brüder und die einzige Schwester. Nie konnte ich mir erklären, warum nur Männer unserer Tuchmacherfamilie betroffen waren." Von den zwölf Personen, die wir im Stammbaum erfassen konnten, sind nur Männer betroffen. Ein autosomaler Erbgang ist zwar nicht ausgeschlossen, dem steht aber entgegen, dass das weibliche Geschlecht von der Farbenfehlsichtigkeit verschont bleibt. Das erhärtet die Vermutung, dass ein gonosomaler Erbgang vorliegen könnte. Da Männer XY-Typen sind, bleibt nur der Rückschluss, die Rot-Grün-Sehschwäche wird x-chromosomal vererbt. Anders kann Person neun nicht entstehen, denn die Personen eins und sechs schließen eine Y-chromosomale Vererbung aus. Die Frauen zwei und drei müssen Konduktorinnen sein. Sie sind Trägerin des Gendefekts, sind aber von der Farbensehschwäche nicht betroffen. Ich kennzeichne sie mit einem roten Punkt. Also ist der Erbgang x-chromosomal rezessiv. Doch warum wirkt sich die Genmutation bei Konduktorinnen überhaupt nicht aus? Ganz einfach: Frauen verfügen über ein zweites X-Chromosom, das als Barr-Körperchen stillgelegt wird. Es kann mikroskopisch im Zellkern nachgewiesen werden. Stillgelegt wird es, wenn es einen Gendefekt hat. Dadurch sind Frauen von der Rot-Grün-Sehschwäche äußerst selten betroffen. Seht euch in Ruhe an, wie die X- und Y-Chromosomen zu verteilen sind. Die Fragen Grün und Blau stehen für normale, und Pink für mutierte Chromosomen. Hier seht ihr die schematische Karte eines X-Chromosoms, ein sogenanntes "Idiogramm". In Deutschland begann man mit der systematischen Kartierung und Sequenzierung des X-Chromosoms 1993. Seit geraumer Zeit weiß man, dass die Allele für die Rot-Grün-Sehschwäche am Ende des langen Arms in der Region Xq27.3 lokalisiert sind. Bisher steht fest, dass etwa zehn Prozent aller monogenen Erbleiden dem X-Chromosom zugeordnet werden können, obwohl es nur vier Prozent der individuellen Erbinformation ausmacht. Zur Ergänzung die Darstellung des Y-Chromosoms: Es ist vergleichsweise klein und es soll nur gezeigt und erwähnt sein. Doch nun zurück zum Einstieg: Erinnern wir uns an die Verkehrszeichen, in der Mitte die normale Wahrnehmung. Rechts das Gefahrenzeichen in khakifarben, wie es ein Rot-Grün-Sehschwacher sieht. Und links die Wahrnehmung einer Person mit Achromasie. Der Ausfall aller Zapfen ermöglicht nur ein Schwarzweiß-Sehen unterschiedlicher Graustufen und Helligkeit. Die Zusammenfassung ist heute kurz: Wir konnten heute lernen, dass Gendefekte zu einem teilweisen oder völligen Ausfall der Zapfen führen. Die Farbwahrnehmungsstörungen werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Und wir konnten lernen, dass die Farbsehschwächen vielfältig und genau diagnostiziert werden können. Zum Abschluss habe ich noch ein Rätsel für euch: Im Spätsommer fotografierte ich eine Geranienblüte, die ich mittig lege. Um das Foto herum lege ich andere Bildwahrnehmungen. Habt ihr die Farbwahrnehmungsstörung erkannt? Überlegt einen Moment und gebt mir dann die Antwort. Am einfachsten findet man die Achromasie oben rechts. Oben links muss es sich um die Blaublindheit handeln, denn das Rot der Blüten bleibt größtenteils erhalten. Nun, links unten, so sieht ein Rot-Blinder die Blume und unten rechts erkennt man die Wahrnehmung einer grün-blinden Person. Die beiden letzten Störungen ähneln sich sehr. Ich hoffe, ihr habt gern zugesehen und ich sage: ”Tschüss bis zum nächsten Mal”. Euer Octavus.